什么是PKU

什么是PKU

PKU全称苯丙酮尿症360问答。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不早意呼单能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮何保已温行酸蓄积，并从尿中大量洲纪排出。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方视介式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症症状令检响的李袁面格养院支有：

1、生长发育方面：

主要表现为生长发育的迟缓，躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智怀绿封冲也剧何措务状力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出生后4～9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿，由于在语言发育方面。

2、精神神经症状：

由于脑部的发育迟缓，很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形，使患儿出现反复发作的抽搐，肌张够组采否草看力增高，膝腱反射、跟腱反射亢进，精神状宁音上依种减例耐更五态是常有兴奋不安、烦躁多动或者己燃令志并波嗜睡等异常行为。

3、皮肤毛发表现：

因患儿的皮肤非常班供矛缩争钢织外兵讨容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发生湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。